Resumo

A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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Os erros de refração não corrigidos são a principal causa de baixa de visão e, depois da catarata, é a segunda mais importante causa de cegueira. No Brasil a maioria da população não tem acesso a serviços oftalmológicos e tratamentos, sendo fundamentais os programas de triagem ou rastreamento visual. Triagem baseada em instrumento é rápida, não é dependente de respostas comportamentais, requer cooperação mínima da criança e é especialmente útil para crianças na fase pré-verbal, analfabetos ou com atraso de desenvolvimento. Os métodos de rastreamento de erros refracionais baseados em instrumentos (autorrefratores portáteis e photoscreeners) podem ser empregados em exames de crianças com idades entre seis meses e três anos e crianças mais velhas com incapacidades ou não responsivas à apresentação dos cartões de acuidade visual. Esses métodos, comumente, identificam a presença e estimam a magnitude de anormalidades ópticas e anatômicas dos olhos, e fatores de risco para a ambliopia. A adoção dessa nova tecnologia é altamente dependente de políticas de pagamento a terceiros, o que pode representar uma barreira significativa para adoção.

Palavras-chave: Retina. Degeneração Macular. Drusas Retinianas. Acuidade Visual.

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O tumor vasoproliferativo (TVP) é uma entidade com apresentação multifacetada cujo diagnóstico pode ser desafiador e a conduta deve ser personalizada. Apresentamos nesse artigo dois relatos de caso, um primário e um provavelmente secundário segundo sua manifestação clinica e história. Ambos os casos com sucesso cirúrgico após a conduta semelhante em alguns aspectos. Ressaltamos a importância da personalização do tratamento levando-se em conta além das características do paciente e do tumor, os recursos disponíveis.

Palavras-chave: Cirurgia Vitreorretiniana; Descolamento Retiniano; Edema Macular; Neoplasias da Retina; Telangiectasia Retiniana.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina em que ocorre a destruição progressiva da retina neurossensorial. Os casos unilaterais, retinose pigmentar unilateral, apesar de ter sido descrito pela primeira vez há mais de um século ainda não é uma entidade bem definida. Isso ocorre pela dificuldade de descartar causas secundárias principalmente as infecciosas. No caso em questão, o paciente apresentou quadro semelhante a retinose pigmentar unilateral porém com exames laboratoriais e história clínica que corroboraram com a hipótese de Pseudoretinose Pigmentar secundária a Sífilis. Apesar de não se ter um tratamento específico para o caso a discussão se torna importante devido ao crescimento exponencial da Sífilis atualmente.

Palavras-chave: Retinose pigmentar; Sífilis; Degeneração retiniana; Células fotorreceptoras retinianas bastonetes.

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Relatar um caso de amaurose congênita de Leber (OMIM 611755). Paciente do sexo masculino com nistagmo e baixa visão desde o nascimento. Exame oftalmológico aos quatro meses de idade mostrou nistagmo horizontal de frequência moderada e amplitude média, pupilas minimamente reativas à luz, fixação fugaz a objetos de alto contraste e diminuição significativa da acuidade visual. Retinoscopia dinâmica +4,00 e estática +7,00 em ambos os olhos. Fundoscopia em ambos os olhos revelou cabeça do nervo óptico normal e perda difusa de pigmento do epitélio pigmentar da retina. Ressonância magnética cerebral mostrou sinais de hipóxia neonatal em linha ependimal e corpo do núcleo caudado à direita, sem alteração de sinal nas vias ópticas. Eletrorretinograma de campo total e os potenciais evocados visuais resultaram em não registráveis. Investigação molecular baseada em NGS identificou variantes bialélicas no gene CEP290 [c.2991+1655A>G e c.5850delT (p.Phe1950LeufsTer15)]. Foi prescrita correção de erros refrativos e intervenção precoce com estimulação visual. Aos 25 meses de idade, o nistagmo foi reduzido e a acuidade visual chegou a 0,02. A amaurose congênita de Leber é uma doença rara e subdiagnosticada. Uma análise aprofundada aliada a uma propedêutica específica, incluindo testes genéticos, ajuda a obter um diagnóstico, um melhor prognóstico e um manejo mais eficaz, levando a um melhor desenvolvimento visual.

Palavras-chave: Amaurose congênita de Leber; Distrofias da retina; Visão subnormal; Estimulação visual; Oftalmologia.

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A terapia com injeção intravítrea de anti-VEGF continua sendo o tratamento de primeira linha para a forma neovascular da degeneração macular relacionada à idade, pois a experiência clínica continua a refletir os resultados positivos relatados nos ensaios de registro na FDA. Embora alguns especialistas em retina continuem seguindo os protocolos de tratamento especificados nos ensaios, outros ajustaram seus esquemas para obter resultados semelhantes com menos injeções. O esquema treat-and-extend tem atuado como uma abordagem para manter a acuidade visual ideal no longo prazo, mantendo-se sensível aos cronogramas de tratamento muitas vezes onerosos que são necessários.

Palavras-chave: Inibidores da angiogênese; Degeneração macular; Edema macular.

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A Oclusão da Veia Central da Retina é o bloqueio da circulação sanguínea retiniana por obstrução da veia central da retina. Subdivide-se em isquêmica e não isquêmica de acordo com o grau de oclusão e de isquemia retiniana. O evento obstrutivo proporciona o desenvolvimento de alterações vasculares importantes, aumento de fatores inflamatórios e edema retiniano. O diagnóstico é feito pelos achados oftalmoscópicos e exames complementares. A apresentação clínica é variável, desde perda visual unilateral indolor insidiosa até perda abrupta e profunda da visão. Glaucoma neovascular é a complicação mais severa. A complicação mais comum é o edema macular. O tratamento inclui identificação e correção dos fatores de risco vasculares sistêmicos. O uso de injeções intravítreas de antiangiogênicos e corticoides pode auxiliar na melhora da acuidade visual final. Neste artigo de revisão descreveremos os principais aspectos clínicos e terapêuticos da oclusão venosa central retiniana.

Palavras-chave: Veia central da retina; Oclusão da veia retiniana; VEGF; Injeções intravítreas; Edema macular.

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A malattia leventinese ou distrofia macular de Doyne é uma doença autossômica dominante rara, causada por uma mutação no gene EFEMP1, caracterizada pela presença de inúmeras drusas com distribuição radial no polo posterior. Trata-se de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou, à consulta oftalmológica, queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) percebida há aproximadamente dois anos. Foi aventada a hipótese diagnóstica de malattia leventinese com neovascularização de coroide no olho esquerdo, após avaliação clínica e propedêutica complementar.

Palavras-chave: Distrofia macular de Doyne; Malattia Leventinese; Drusas retinianas.

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A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma distrofia retiniana hereditária de início precoce, do nascimento ao 1º ano de vida, caracterizada por deficiência visual severa. Atualmente estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo e a transmissão é de modo autossômico recessiva. Relatamos um paciente do sexo masculino de 17 anos com queixa de baixa acuidade visual (BAV) severa desde a infância em ambos os olhos, sem diagnóstico e sem antecedentes familiares de baixa acuidade visual severa. Da história familiar destaca-se o fato dos pais serem primos consangüíneos de primeiro grau. Foi realizado angiofluoresceinografia (AGF), tomografia de coerência óptica (OCT), eletrorretinograma (ERG) e teste genético, confirmando o diagnóstico de amaurose congênita de Leber. Atualmente existem estudos com reposição de terapia genética com resultados promissores, mas que ainda não contemplam todas as variantes.

Palavras-chave: Distrofias da Retina; Amaurose; Distrofias Congênitas; Degeneração da Retina.

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A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.

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O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina é um tumor congênito raro e benigno. É uma mistura de retina, epitélio pigmentar da retina, tecido glial e vasos retinianos. É geralmente unilateral e é comumente diagnosticado em crianças pequenas associado a estrabismo e baixa acuidade visual. A lesão tumoral pode ser confundida com tumores malignos, como melanoma de coroide e retinoblastoma. Este relato tem o objetivo de apresentar o acompanhamento de uma paciente de 10 anos com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina no olho direito.

Palavras-chave: Retina; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasias da retina; Hamartoma; Tomografia de coerência óptica.