RESUMO

O hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina é um tumor congênito raro e benigno. É uma mistura de retina, epitélio pigmentar da retina, tecido glial e vasos retinianos. É geralmente unilateral e é comumente diagnosticado em crianças pequenas associado a estrabismo e baixa acuidade visual. A lesão tumoral pode ser confundida com tumores malignos, como melanoma de coroide e retinoblastoma. Este relato tem o objetivo de apresentar o acompanhamento de uma paciente de 10 anos com hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina no olho direito.

Palavras-chave: Retina; Epitélio pigmentado da retina; Neoplasias da retina; Hamartoma; Tomografia de coerência óptica.

ABSTRACT

Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium is a rare, benign, congenital tumor. In addition to the retina and retinal pigment epithelium, it affects the glial tissue and retinal vessels. This tumor is usually unilateral and is commonly diagnosed in young children with strabismus and low visual acuity. The lesion can be confused with malignant tumors such as choroidal melanoma and retinoblastoma. This case report presents the follow-up of a 10-year-old girl with combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in the right eye.

Keywords: Retina; Retinal pigment epithelium; Retinal neoplasms; Hamartoma; Tomography optical coherence.

INTRODUÇÃO

O termo hamartoma combinado de retina e epitélio pigmentar da retina (HCR-EPR) foi primeiramente descrito por Gass em 1973. A lesão foi descrita como pigmentada, elevada, com tortuosidades vasculares e malformações das camadas retinianas e do EPR. Gass dividiu o HCR-EPR em duas subcategorias a depender do envolvimento do nervo óptico. Nessa divisão havia uma diferença importante no aspecto histopatológico. O hamartoma combinado que apresentava o envolvimento do nervo óptico possuía hipertrofia do epitélio pigmentar da retina, presença de proliferação de capilares retinianos além de maior desorganização das camadas retinianas¹. O HCR-EPR é considerado um tumor congênito, benigno, raro com uma mistura de retina, EPR, tecido gliais e vasos retinianos^2,3. O tumor geralmente é assintomático e unilateral e é comumente diagnosticado em crianças pequenas com estrabismo e sintomas de baixa acuidade visual. O reconhecimento do HCR-EPR é importante pois a lesão pode ser confundida clinicamente com tumores malignos como retinoblastoma e melanoma de coroide^1,4,5. O diagnóstico do HCR-EPR é clínico e os exames de tomografia de coerência óptica (OCT) e a angiofluoresceínografia auxiliam no diagnóstico.

RELATO DE CASO

Paciente feminino, 10 anos, sem comorbidades, referenciada para primeira avaliação oftalmológica em 2020 devido queixa de exotropia em olho direito (OD), notada pela mãe havia 4 meses.

Na avaliação oftalmológica, apresentava além do desvio ocular, acuidade visual OD de movimento de mãos e de 1,0 em olho esquerdo (OE). Não apresentava alterações da pressão intraocular ou da biomicroscopia em ambos os olhos. A fundoscopia do OD revelou uma lesão acinzentada, elevada, com tortuosidade vascular e coberta por tecido glial. A lesão estendia-se até a mácula e acometia o nervo óptico (Figuras 1 e 2).

Figura 1. Retinografia colorida de fundoscopia do olho direito com lesão envolvendo nervo óptico.

Figura 2. Retinografia redfree de fundoscopia do olho direito com lesão envolvendo nervo óptico.

A tomografia de coerência óptica (OCT) evidenciou uma lesão hiperreflectiva na retina interna que acometia a espessura total da retina (Figura 3). Apresentava desorganização morfológica com envolvimento de todas as camadas retinianas, incluindo a camada nuclear interna, plexiforme externa, zona elipsoide, epitélio pigmentar da retina (EPR) e membrana de Bruch.

Figura 3. B-scans de tomografia de coerência óptica da paciente com HCR-EPR.

A angiofluoresceinografia mostrou, na fase precoce, área de hipofluorescência na região de hiperpigmentação e, na fase tardia, extravasamento por enchimento vascular com sinais de neovascularização (Figura 4). Ambos os exames auxiliaram no diagnóstico de HCR-EPR.

Figura 4. Angiofluoresceinografia da paciente com HCR-EPR.

A paciente segue em acompanhamento com exames de retina regularmente e durante dois anos de seguimento a lesão manteve-se estável e sem complicações.

DISCUSSÃO

O HCR-EPR é um tumor congênito, benigno e raro. É geralmente diagnosticado em crianças com leucocoria, baixa acuidade visual ou estrabismo^1-3. Este tumor envolve as camadas da retina, vasos retiniano e tecido glial. A lesão do HCR-EPR possui como diagnósticos diferenciais os tumores malignos, como o melanoma de coroide e o retinoblastoma.

O HCR-EPR pode ser encontrado isoladamente ou associado a alguma condição sistêmica, como, principalmente, a neurofibromatose tipo II⁶, mas há relatos de associações com neurofibromatose tipo I, Síndrome Brânquio-oculofacial e Síndrome de Gorlin Goltz⁷.

A baixa acuidade visual indolor é o principal sintoma deste tumor e aparentemente está relacionado com a sua localização². Tumores que envolvem o nervo óptico, o feixe papilo-macular ou a fóvea tendem a apresentar pior acuidade visual. Outras causas que podem levar a perda visual são a formação de membrana epirretiniana (MER) e subsequente tração, além de dobras retinianas, buracos maculares, exsudação intrarretiniano, fluido subrretiniano e neovascularização de coroide⁸.

O diagnóstico do HCR-EPR é clínico e os exames complementares auxiliam no diagnóstico. Na OCT, o tumor apresenta-se como uma massa hiperreflectiva, com aumento de espessura e sombreamento posterior, associado a dobras de retina e desorganização de todas as camadas da retina^8-10. Outro achado é o sinal do "dente de tubarão" - pequenos triângulos hiperreflectivos na retina externa localizados na borda do hamartoma¹⁰. Na angiofluoresceinografia é possível evidenciar a tortuosidade vascular além de área central de hipofluorescência associado ao extravasamento de contraste¹¹.

O manejo do HCR-EPR envolve acompanhamento oftalmológico com exames complementares, tratamento de ambliopia nas crianças e tratamento específicos em casos de complicações, como descolamento tracional de retina, MER, neovascularização de coroide e hemorragia vítrea³.

O caso relatado mantém seguimento no setor da oncologia ocular com acompanhamento oftalmológico e realização de exames complementares a cada semestre. Nos dois anos de seguimento a paciente manteve acuidade visual e a lesão permaneceu estável, sem complicações. Este caso mostra não só a importância do seguimento em serviço especializado mas também do diagnóstico correto de HCR-EPR diante dos outros diferenciais com tumores malignos, impedindo a tomada de condutas equivocadas.

REFERÊNCIAS

1. Gass JD. An unusual hamartoma of the pigment epithelium and retina simulating choroidal melanoma and retinoblastoma. Trans Am Ophthalmol Soc. 1973;71:171-183; discussions 184-5.

2. Schachat AP, Shields JA, Fine SL, Sanborn GE, Weingeist TA, Valenzuela, RE, et al. Combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium. Ophthalmology. 1984;91(12):1609-15.

3. Bowling B, Kanski JJ. Kanski's clinical ophthalmology: a systematic approach. 8. ed. Edinburgh: Elsevier, 2016.

4. Machemer R. [PRIMARY RETINAL PIGMENT EPITHELIAL HYPERPLASIA]. Albrecht Von Graefes Arch Ophthalmol. 1964 Jul 20;167:284-95.German.

5. Vogel MH, Zimmerman LE, Gass JD. Proliferation of the juxtapapillary retinal pigment epithelium simulating malignant melanoma. Doc Ophthalmol. 1969;26:461-81.

6. Landau K. The Role of Neuro-Ophthalmologists in the Care of Patients With Neurofibromatosis Type 2. J Neuroophthalmol. 2020 Sep;40 Suppl 1:S51-S56.

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8. Arepalli S, Pellegrini M, Ferenczy SR, Shields CL. Combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium: findings on enhanced depth imaging optical coherence tomography in eight eyes. Retina. 2014;34(11):2202-7.

9. Shields CL, Mashayekhi A, Dai VV, Materin MA, Shields JA. Optical coherence tomographic findings of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium in 11 patients. Arch Ophthalmol. 2005;123(12):1746-50.

10. Arrigo A, Corbelli E, Aragona E, Manitto MP, Martina E, Bandello F, et al. Optical coherence tomography and optical coherence tomography angiography evaluation of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. Retina. 2019;39(5):1009-1015.

11. Scupola A, Grimaldi G, Sammarco MG, Sasso P, Marullo M, Blasi MA. Multimodal imaging evaluation of combined hamartoma of the retina and retinal pigment epithelium. Eur J Ophthalmol. 2020;30(3):595-599.

INFORMAÇÃO DOS AUTORES
	» Pedro Henrique Ogata Kodama https://orcid.org/0000-0001-6718-6864 http://lattes.cnpq.br/9122925352054805
	» João Victor Mendes de Oliveira https://orcid.org/0000-0002-9433-9819 http://lattes.cnpq.br/3922079295284178
	» Gabriela Mousse de Carvalho https://orcid.org/0009-0003-8289-7690 http://lattes.cnpq.br/872629445484118
	» Rodrigo Jorge https://orcid.org/0000-0002-2652-0720 http://lattes.cnpq.br/4045374522226547

Recebido em: 3 de Outubro de 2023.
Aceito em: 22 de Outubro de 2023.