Resumo

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) tem como fatores causais alterações no DNA mitocondrial (mtDNA), e tem como critérios diagnósticos mais aceitos a tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e distúrbios de condução cardíaca. Neste relato, descreve-se o caso de paciente que apresentou como queixa principal inicial um quadro de ptose palpebral unilateral aos 10 anos de idade. Foi diagnosticado com SKS aos 19 anos de idade e, aos 28 anos de idade, foi detectada a presença de um bloqueio cardíaco atrioventricular total e realizou implantação imediata de marca-passo cardíaco. A SKS é uma doença rara, portanto o médico deve possuir grande suspeição clínica para o seu diagnóstico.

Palavras-chave: Cardiopatias; Blefaroptose; Oftalmoplegia; Retinite Pigmentosa.

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As arboviroses como Zika, Dengue e Chikungunya são consideradas problemas públicos de saúde atual no Brasil, considerando o elevado número de viajantes e a população que vive nas áreas endêmicas. Já foram descritas com manifestações neurológicas agudas, incluindo alterações oftalmológicas. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente de 37 anos, morador da cidade do Rio de Janeiro, que após um quadro febril, desenvolveu síndrome de Guillain-Barré confirmada por sorologia com Chikungunya associada com oftalmoplegia. Diante do quadro de epidemia dos últimos anos, qualquer quadro febril com manifestação neurológica e/ou oftalmológica deve ser considerado como diagnóstico diferencial para esses vírus, especialmente em áreas endêmicas.

Palavras-chave: Oftalmoplegia; Síndrome de Guillain-Barré; Vírus Chikungunya.

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A miopatia mitocondrial ou Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença rara que contempla a tríade: indivíduos na segunda década de vida, oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentária da retina. Neste relato, descreve-se o caso de um paciente que há 6 anos iniciou um quadro de ptose palpebral bilateral progressiva, hiperemia ocular e lacrimejamento com piora ao redor de 1 ano, com passado de correção de ptose em duas ocasiões em outro serviço, evoluindo com ceratite de exposição. O caso apresentado aponta a necessidade de cautela em relação à indicação cirúrgica da ptose palpebral, pois a ausência do Reflexo de Bell decorrente da Miopatia Mitocondrial e a diminuição da força muscular após correção cirúrgica da ptose propicia uma exposição corneana, com insuficiente lubrificação e complicações possíveis como ceratite de exposição.

Palavras-chave: Miopatias mitocondriais; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia externa progressiva crônica.

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OBJETIVO: Descrever o impacto de degeneração macular choroidal neovascular relacionada à idade (nAMD) sobre a qualidade de vida visual (QVV) em uma amostra de pacientes brasileiros, demonstrar a relevência do questionário NEI-VFQ 25 à avaliação do impacto do tratamento para nAMD sobre a QVV, e fazer recomendações para a incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica.
MÉTODOS: O presente estudo observacional incluiu 87 pacientes diagnosticados clinicamente com nAMD entre setembro de 2013 e novembro de 2016 em três centros de oftalmologia em São Paulo e Paraná. Ao fim do tratamento, o NEI-VFQ 25 (validado para a língua portuguesa) foi auto-aplicado, cobrindo 12 domínios. Os achados foram correlacionados com idade, gênero, lateralidade e acuidade visual (AV) no melhor e no pior olho.
RESULTADOS: Todas as variáveis mensuradas influenciaram a QVV, especialmente a lateralidade, seguida por idade e gênero. A AV do melhor olho foi a variável que influenciou significativamente o maior número de domínios relacionados à QVV; já a AV do pior olho não foi significante para nenhum domínio.
CONCLUSÕES: Em pacientes com nAMD, a manutenção de uma AV (Snellen) de ≥0.5 no melhor olho é fundamental para uma QVV sustentada, independentemente da AV no pior olho. A incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica é fortemente recomendada.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Qualidade de vida; Doença crônica.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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Tem sido observado um aumento da prevalência da hipoplasia do nervo óptico (HNO) e a sua importância como causa de deficiência visual na infância. HNO, como diagnóstico, tem sido mal entendida por causa da sua associação com Displasia septo óptica (DSO). É uma doença congênita complexa de causa desconhecida, de prognóstico visual reservado e estreita associação com alterações hormonais no eixo hipotálamo-hipofisário e alterações cerebrais anatômicas e funcionais, com consequente aumento da morbimortalidade. O oftalmologista encontra-se na posição privilegiada de, assim que reconhecer a HNO, iniciar a investigação clínica, o encaminhamento para exames e para outras especialidades médicas, a fim de que as intervenções que se fizerem necessárias não sejam retardadas. A abordagem da HNO é multidisciplinar, assim como são as intervenções clínicas. No caso da oftalmologia, prescrição de correção óptica, oclusão, estimulação visual precoce e prescrição de auxílios na idade adequada são importantíssimos para habilitação/reabilitação das crianças.

Palavras-chave: Displasia Septo-Óptica; Síndrome de Morsier; Hipopituitarismo; Nervo Óptico; Corpo Caloso.

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OBJETIVO: Comparadas com lentes oftálmicas que não filtram a luz azul, as lentes com filtro azul reduzem os sintomas de astenopia induzida por computador?
MÉTODOS: Foi realizado em estudo clínico prospectivo com 49 voluntários que passavam mais de 4 h diárias utilizando computador (idade, 29,07±5,50; masculino: feminino=18:31). A astenopia digital foi avaliada com questionário. Os participantes responderam ao questionário no uso de lentes oftálmicas sem filtro azul (baseline) e após 4 semanas de uso das lentes com filtro azul (Crizal^® Prevencia™). A normalidade dos dados foi avaliada usando o teste Shapiro-Wilk. Alterações nos escores dos sintomas de astenopia foram comparadas usando o teste não paramétrico de Wilcoxon e valores de p inferiores a 0,05 foram considerados estatisticamente significativos.
RESULTADOS: Comparadas com lentes oftálmicas que não filtram a luz azul (baseline), o uso das lentes com filtro azul reduziu o escore total de astenopia digital de 17,61±5,51 para 13,78±7,51 (p<0,001).
CONCLUSÕES: A astenopia digital baseline induzida pelo computador foi significativamente reduzida no uso de lentes que filtram a luz azul.

Palavras-chave: Síndrome visual do computador; Astenopia; Fatores de risco; Doenças ocupacionais; Medicina ocupacional.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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O objetivo é reportar um raro caso de Síndrome de Morning glory bilateral no Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Este é um caso retrospectivo. Paciente de 20 anos com síndrome de Morning glory bilateral e outras alterações da linha média. Este caso discute as principais características da síndrome e os principais diagnósticos diferencias.

Palavras-chave: Síndrome de morning glory; Nervo optico; Alterações de linha média.

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A síndrome de Horner, um distúrbio associado a lesão ipsilateral da via simpática, é uma complicação rara da canulação na veia jugular interna (VJI). Dependendo da intensidade da lesão e da localização, o dano pode ser irreversível, mesmo em crianças pequenas.

Palavras-chave: Síndrome de Horner; Crianças; Nervo simpático; Lesão; Veia jugular.

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A Síndrome de Fraser é uma doença autossômica recessiva rara, cuja principal manifestação ocular é a criptoftalmia. A variante abortiva se manifesta como coloboma da pálpebra superior medial, fórnice superior anormal e simbléfaro. Este artigo relata dois casos de SF em crianças do sexo feminino, submetidas a reconstrução de fórnice e pálpebra superior por criptoftalmia abortiva em olhos com potencial visual. A dificuldade mais importante foi a falta de tecido disponível para reconstrução, já que uma paciente tinha apenas 33 dias e a outra menos de 3 anos. Em ambos os casos, houve recorrência do simbléfaro. No primeiro, a mucosa oral não foi suficiente para cobrir o globo ocular e, membrana amniótica e conformador não estavam disponíveis. No segundo, a presença de anormalidades conjuntivais não foi reconhecida no intraoperatório. Outras cirurgias serão adiadas até que os pacientes tenham mais frouxidão tecidual, uma vez que ambas as córneas não estão expostas.

Palavras-chave: Síndrome de Fraser; Coloboma; Conjuntiva; Retalho miocutâneo; Sindactilia

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A hipertensão intracraniana idiopática é uma afecção rara, que acomete principalmente mulheres, em idade fértil e obesas. Se não for solucionada rapidamente, pode resultar em graves manifestações oftalmológicas, como perda visual. Relatamos um caso de hipertensão intracraniana idiopática crônica, com ausência de edema de papila típico dos quadros agudos. O quadro foi elucidado, associado ao setor de neurologia, a partir de uma investigação efetiva por meio de neuroimagem, líquor, exame oftalmológico completo e ausência de outras etiologias que elevem a pressão intracraniana, resultando em um desfecho favorável. Assim, é imprescindível a análise cautelosa de casos suspeitos dessa doença para evitar complicações irreversíveis.

Palavras-chave: Hipertensão Intracraniana Idiopática; Neurologia; Oftalmologia; Perda de Peso; Derivação Ventriculoperitoneal

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OBJETIVO: Identificar alterações oftalmológicas em uma amostra de crianças com síndrome congênita por zika vírus do município de Cuiabá, correlacionar esses achados com a infecção congênita por zika vírus e apresentar o quadro clínico apresentado pelas mães das crianças avaliadas.
MÉTODOS: Este estudo é um relato de série de casos, observacional, descritivo.
RESULTADOS: Foram examinadas 29 crianças entre março de 2019 e março de 2020, das quais 3 foram excluídas após confirmação diagnóstica de citomegalovirose durante a revisão de prontuário. A idade média das crianças foi de 2,21 ±0,79 anos. Quinze das 26 crianças eram do sexo feminino. A maioria das mães (57,69%) referiu sintomas durante a gestação. Microcefalia esteve presente em 73,08% das crianças (19/26) e, desses pacientes, 55,26% de seus olhos apresentou algum grau de alteração estrutural. A média de equivalente esférico da amostra foi de +0,49 ± 2,13 dioptrias. A pressão intraocular média foi de 14 ± 2,59 mmHg. A média do diâmetro corneal foi de 11,36 ± 0,72 mm. A espessura de córnea central mostrou valor médio de 568,33 ± 46,21 µm. O diâmetro ântero-posterior médio foi de 21,08 ± 1,21 mm.
CONCLUSÃO: A frequência de achados oftalmológicos por síndrome congênita por Zilka Virus foi semelhante à de outros estudos. Alterações fundoscópicas foram encontradas em 46,15% dos olhos examinados. Outras anormalidades oculares também foram muito prevalentes, como erros refrativos, nistagmo e estrabismo. Os dados biométricos oculares (diâmetro corneal, diâmetro ântero-posterior, espessura da córnea central) foram normais em relação à população saudável da mesma faixa etária.

Palavras-chave: Oftalmologia; infecção por Zika vírus; manifestações oculares; Microcefalia; síndrome congênita de Zika; Doença por Zika vírus.

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A oclusão simultânea de veia e de artéria central da retina é raramente observada entre as desordens vasculares retinianas. Quando ocorre, apresenta-se como perda súbita e indolor da visão e seu desfecho é devastador caso não tratada em tempo hábil. A associação entre eventos trombóticos e a síndrome do anticorpo antifosfolípide é bem estabelecida, mas a abertura do quadro de síndrome do anticorpo antifosfolípide com manifestação oftalmológica é incomum. Neste trabalho, apresentamos um caso de síndrome do anticorpo antifosfolípide cuja primeira manifestação foi a oclusão mista, arteriovenosa, da retina.

Palavras-chave: Oclusão de artéria central da retina; Oclusão de veia central da retina; Oclusões vasculares; Síndrome do anticorpo antifosfolípide.

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O objetivo desta revisão de literatura é estudar as alterações oculares em pacientes com Síndrome de Dandy-Walker. Uma revisão da literatura foi feita usando as bases de dados Embase, Medline, Lilacs e Scielo, pesquisando artigos usando as seguintes palavras gerais "Eye" e "Dandy-Walker" como termos de busca, sem limitar onde esses termos foram encontrados em diferentes seções do artigo. A busca encontrou 109 artigos e após critérios de exclusão 1.110 artigos. Foram selecionados 54 registros para leitura na íntegra e finalmente incluídos 22 estudos para descrever as associações. 57% de todos os pacientes da nossa amostra apresentaram alteração do segmento anterior e 42% alteração do segmento posterior. Estudos de alto impacto são necessários para melhor descrever as associações mencionadas.

Palavras-chave: Síndrome de Dandy-Walker; Mega cisterna magna; Anomalias oculares; Oftalmológica; Oftalmologia.