Resumo

Este estudo relata o caso de um paciente adulto com depósitos tipo drusen em ambos os olhos, evoluindo rapidamente para atrofia macular extensa. A história clínica foi documentada na íntegra por oito anos com imagens de fundo de olho e, embora semelhante à degeneração macular atrófica relacionada à idade, a atrofia macular pode ser distinguida por características marcantes como depósitos extensos do tipo drusen no polo posterior de ambos os olhos, atrofia macular vertical e deteriorização da acuidade visual em pacientes com idade inferior a 50 anos.

Palavras-chave: Programas de Rastreamento. Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico. Crianças. Refração Ocular. Ambliopia.

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As arboviroses como Zika, Dengue e Chikungunya são consideradas problemas públicos de saúde atual no Brasil, considerando o elevado número de viajantes e a população que vive nas áreas endêmicas. Já foram descritas com manifestações neurológicas agudas, incluindo alterações oftalmológicas. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente de 37 anos, morador da cidade do Rio de Janeiro, que após um quadro febril, desenvolveu síndrome de Guillain-Barré confirmada por sorologia com Chikungunya associada com oftalmoplegia. Diante do quadro de epidemia dos últimos anos, qualquer quadro febril com manifestação neurológica e/ou oftalmológica deve ser considerado como diagnóstico diferencial para esses vírus, especialmente em áreas endêmicas.

Palavras-chave: Oftalmoplegia; Síndrome de Guillain-Barré; Vírus Chikungunya.

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A miopatia mitocondrial ou Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença rara que contempla a tríade: indivíduos na segunda década de vida, oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentária da retina. Neste relato, descreve-se o caso de um paciente que há 6 anos iniciou um quadro de ptose palpebral bilateral progressiva, hiperemia ocular e lacrimejamento com piora ao redor de 1 ano, com passado de correção de ptose em duas ocasiões em outro serviço, evoluindo com ceratite de exposição. O caso apresentado aponta a necessidade de cautela em relação à indicação cirúrgica da ptose palpebral, pois a ausência do Reflexo de Bell decorrente da Miopatia Mitocondrial e a diminuição da força muscular após correção cirúrgica da ptose propicia uma exposição corneana, com insuficiente lubrificação e complicações possíveis como ceratite de exposição.

Palavras-chave: Miopatias mitocondriais; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia externa progressiva crônica.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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Tem sido observado um aumento da prevalência da hipoplasia do nervo óptico (HNO) e a sua importância como causa de deficiência visual na infância. HNO, como diagnóstico, tem sido mal entendida por causa da sua associação com Displasia septo óptica (DSO). É uma doença congênita complexa de causa desconhecida, de prognóstico visual reservado e estreita associação com alterações hormonais no eixo hipotálamo-hipofisário e alterações cerebrais anatômicas e funcionais, com consequente aumento da morbimortalidade. O oftalmologista encontra-se na posição privilegiada de, assim que reconhecer a HNO, iniciar a investigação clínica, o encaminhamento para exames e para outras especialidades médicas, a fim de que as intervenções que se fizerem necessárias não sejam retardadas. A abordagem da HNO é multidisciplinar, assim como são as intervenções clínicas. No caso da oftalmologia, prescrição de correção óptica, oclusão, estimulação visual precoce e prescrição de auxílios na idade adequada são importantíssimos para habilitação/reabilitação das crianças.

Palavras-chave: Displasia Septo-Óptica; Síndrome de Morsier; Hipopituitarismo; Nervo Óptico; Corpo Caloso.

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OBJETIVO: Apresentar um caso de infiltração leucêmica retiniana peripapilar sem acometimento retrobulbar em um paciente com leucemia linfoide aguda de células T (LLA-T).
MÉTODOS: Relato de caso retrospectivo.
RESULTADOS: Paciente de 23 anos com diagnóstico de LLA-T e redução da acuidade visual durante o curso da doença. O exame fundoscópico revelou edema de papila sem acometimento de porção retrobulbar do nervo óptico e sem acometimento de SNC evidenciados por RNM e citologia de líquor. O paciente evoluiu desfavoravelmente para papiledema e infiltração leucêmica maciça devido à piora de condições clínicas e foi a óbito.
CONCLUSÃO: Raro caso de infiltração leucêmica peripapilar sem acometimento retrobulbar (apenas um outro caso relatado na literatura). O papiledema facilitou a infiltração retiniana. A abordagem precoce e correta se faz necessária para melhor desfecho em relação ao prognóstico visual.

Palavras-chave: Leucemia; Infiltração Leucêmica; Nervo Óptico.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Oclusão da Veia Central da Retina é o bloqueio da circulação sanguínea retiniana por obstrução da veia central da retina. Subdivide-se em isquêmica e não isquêmica de acordo com o grau de oclusão e de isquemia retiniana. O evento obstrutivo proporciona o desenvolvimento de alterações vasculares importantes, aumento de fatores inflamatórios e edema retiniano. O diagnóstico é feito pelos achados oftalmoscópicos e exames complementares. A apresentação clínica é variável, desde perda visual unilateral indolor insidiosa até perda abrupta e profunda da visão. Glaucoma neovascular é a complicação mais severa. A complicação mais comum é o edema macular. O tratamento inclui identificação e correção dos fatores de risco vasculares sistêmicos. O uso de injeções intravítreas de antiangiogênicos e corticoides pode auxiliar na melhora da acuidade visual final. Neste artigo de revisão descreveremos os principais aspectos clínicos e terapêuticos da oclusão venosa central retiniana.

Palavras-chave: Veia central da retina; Oclusão da veia retiniana; VEGF; Injeções intravítreas; Edema macular.

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A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante com apresentação clínica variada acometendo diversos tecidos e órgãos, podendo se apresentar com rica manifestação oftalmológica. O presente trabalho apresenta o caso clínico de uma criança, 8 anos de idade, diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 em exame oftalmológico eletivo.

Palavras-chave: neurofibromatose; Von Recklinghausen; Nódulos de Lisch; NF1; Manchas café-com-leite; Glioma; nervo óptico.

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O objetivo é reportar um raro caso de Síndrome de Morning glory bilateral no Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Este é um caso retrospectivo. Paciente de 20 anos com síndrome de Morning glory bilateral e outras alterações da linha média. Este caso discute as principais características da síndrome e os principais diagnósticos diferencias.

Palavras-chave: Síndrome de morning glory; Nervo optico; Alterações de linha média.

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A síndrome de Horner, um distúrbio associado a lesão ipsilateral da via simpática, é uma complicação rara da canulação na veia jugular interna (VJI). Dependendo da intensidade da lesão e da localização, o dano pode ser irreversível, mesmo em crianças pequenas.

Palavras-chave: Síndrome de Horner; Crianças; Nervo simpático; Lesão; Veia jugular.

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A Síndrome de Fraser é uma doença autossômica recessiva rara, cuja principal manifestação ocular é a criptoftalmia. A variante abortiva se manifesta como coloboma da pálpebra superior medial, fórnice superior anormal e simbléfaro. Este artigo relata dois casos de SF em crianças do sexo feminino, submetidas a reconstrução de fórnice e pálpebra superior por criptoftalmia abortiva em olhos com potencial visual. A dificuldade mais importante foi a falta de tecido disponível para reconstrução, já que uma paciente tinha apenas 33 dias e a outra menos de 3 anos. Em ambos os casos, houve recorrência do simbléfaro. No primeiro, a mucosa oral não foi suficiente para cobrir o globo ocular e, membrana amniótica e conformador não estavam disponíveis. No segundo, a presença de anormalidades conjuntivais não foi reconhecida no intraoperatório. Outras cirurgias serão adiadas até que os pacientes tenham mais frouxidão tecidual, uma vez que ambas as córneas não estão expostas.

Palavras-chave: Síndrome de Fraser; Coloboma; Conjuntiva; Retalho miocutâneo; Sindactilia

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A oclusão simultânea de veia e de artéria central da retina é raramente observada entre as desordens vasculares retinianas. Quando ocorre, apresenta-se como perda súbita e indolor da visão e seu desfecho é devastador caso não tratada em tempo hábil. A associação entre eventos trombóticos e a síndrome do anticorpo antifosfolípide é bem estabelecida, mas a abertura do quadro de síndrome do anticorpo antifosfolípide com manifestação oftalmológica é incomum. Neste trabalho, apresentamos um caso de síndrome do anticorpo antifosfolípide cuja primeira manifestação foi a oclusão mista, arteriovenosa, da retina.

Palavras-chave: Oclusão de artéria central da retina; Oclusão de veia central da retina; Oclusões vasculares; Síndrome do anticorpo antifosfolípide.

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O presente estudo aborda a prevalência de miopia em crianças e adolescentes, com foco em pacientes atendidos em um hospital especializado público-privado da região Oeste do Paraná. Avaliando prontuários de pacientes atendidos entre janeiro de 2020 e dezembro de 2022, este estudo transversal, retrospectivo e analítico, abrangeu pacientes de 5 a 18 anos consultados no local de estudo no período avaliado. Dos pacientes estudados, 46% apresentaram miopia, com predominância em pacientes do sexo feminino (57,65%), adolescentes (56,44%), e residentes do município Cascavel (33,42%). Uma associação significativa entre o ano do diagnóstico e a divisão etária (p<0,001) destacou um aumento de diagnósticos em 2020 (ano do início da pandemia da COVID-19), especialmente entre as pacientes do sexo feminino. A identificação de fatores de risco, como o sexo feminino, a adolescência e o ano de diagnóstico, destaca a necessidade de abordagens preventivas e estratégias de intervenção precoces e especificas. Ressalta-se a urgência de iniciativas que promovam atividades ao ar livre e ações preventivas, especialmente em períodos de crise, visando diminuir a prevalência da miopia e proteger a saúde ocular futura dessas populações.

Palavras-chave: Miopia; Epidemiologia; Fatores de risco; Crianças; Adolescentes.

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A oclusão de veia retiniana é a segunda doença vascular retiniana mais comum e é uma importante causa de baixa de visão. A oclusão de veia retiniana é subdividida em oclusão de ramo da veia da retina e oclusão de veia central da retina (OVCR). Um estudo retrospectivo do IRIS registry mostrou prevalência global da oclusão de veia central da retina de 4,67 milhões (0,13%) em pessoas com idade entre 30 e 89 anos. Apenas 0.5% dos casos tinham menos de 25 anos, 2.7% entre 25 e 45 anos, 24.3% entre 45 e 65 anos. A etiologia, patogênese, tratamento, quadro clínico apresentado e prognóstico entre pacientes jovens e idosos com oclusão de veia central da retina são diferentes. Assim, o diagnóstico e o tratamento da oclusão de veia central da retina devem depender das características e dos fatores de risco do paciente. Idealmente, a etiologia e a gravidade da doença devem ser identificadas o mais cedo possível para o início imediato do tratamento direcionado em pacientes jovens. Apresentamos um caso de oclusão de veia central da retina em um paciente jovem saudável cursando com hemorragia sub-hialoidea sem neovascularização associada.

Palavras-chave: Oclusão de veia retiniana; Veia retiniana; Doenças retinianas.