Resumo

A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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A doença de Eales é uma vasculopatia retiniana periférica idiopática que acomete principalmente homens jovens saudáveis. As manifestações clínicas consistem em três achados característicos: vasculite retiniana periférica, não perfusão capilar e neovascularização retiniana e de disco óptico. Em poucas séries de casos é descrita rara forma de acometimento central, doença de Eales Central. Nessa forma, os achados típicos da doença de Eales são encontrados no polo posterior. O tratamento da doença de Eales depende do estágio clínico em que se encontra a doença e mais recentemente realiza-se terapia com anti-VEGF. Neste relato descreve-se caso de jovem hígido portador da rara doença de Eales Central e resultado favorável da terapia intravítrea com ranibizumabe usada complementarmente à fotocoagulação panretiniana. Demonstrou-se evolução clínica satisfatória em olho submetido a terapia intravítrea de anti-VEGF ranibizumabe com redução da espessura retiniana em área macular e melhora da acuidade visual.

Palavras-chave: Ranibizumab; Edema Macular; Vasculite retiniana

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Os autores fazem uma ampla revisão sobre os buracos maculares, mostrando que a prevalência é de 7,8 casos por 100 mil pessoas. Discorrem sobre a interface vítreorretiniana e sobre as forças tracionais que ocorrem nessa região, dando origem ao buraco macular. Apresentam os principais dados para o diagnóstico clínico que são a metamorfopsia e escotomas centrais, bem como o aspecto biomicroscópico da patologia como o sinal de Watzke-Allen, que diferencia o pseudoburaco do buraco macular verdadeiro. Quando analisam o diagnóstico por imagem mostram os sinais de hiperautofluorescência e hiperfluorescência na angiografia, dando importância especial para o exame de tomografia de coerência óptica (OCT), que é o exame padrão para o diagnóstico da doença. Quando classificam os buracos maculares, lembram a classificação clínica descrita por Gass e fazem uma correlação com a atual classificação dos buracos maculares pelo OCT. Apresentam o tratamento com a cirurgia de vitrectomia via pars plana, mostrando que com a técnica adequada, o fechamento desses buracos ocorre em quase 100% dos casos, sendo que em pelo menos 65% deles a visão fica melhor que 20/40. Ao final tratam das complicações cirúrgicas e do diagnóstico diferencial da patologia.

Palavras-chave: Perfurações Retinianas. Tomografia de Coerência Óptica.

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Os erros de refração não corrigidos são a principal causa de baixa de visão e, depois da catarata, é a segunda mais importante causa de cegueira. No Brasil a maioria da população não tem acesso a serviços oftalmológicos e tratamentos, sendo fundamentais os programas de triagem ou rastreamento visual. Triagem baseada em instrumento é rápida, não é dependente de respostas comportamentais, requer cooperação mínima da criança e é especialmente útil para crianças na fase pré-verbal, analfabetos ou com atraso de desenvolvimento. Os métodos de rastreamento de erros refracionais baseados em instrumentos (autorrefratores portáteis e photoscreeners) podem ser empregados em exames de crianças com idades entre seis meses e três anos e crianças mais velhas com incapacidades ou não responsivas à apresentação dos cartões de acuidade visual. Esses métodos, comumente, identificam a presença e estimam a magnitude de anormalidades ópticas e anatômicas dos olhos, e fatores de risco para a ambliopia. A adoção dessa nova tecnologia é altamente dependente de políticas de pagamento a terceiros, o que pode representar uma barreira significativa para adoção.

Palavras-chave: Retina. Degeneração Macular. Drusas Retinianas. Acuidade Visual.

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Neste vídeo, mostramos a técnica cirúrgica do buraco macular combinada com a extração da catarata de paciente do sexo feminino com buraco macular grau IV visto à tomografia de coerência óptica. Realizamos a facoemulsificação com implante de uma lente intraocular de acrílico dobrável no interior do saco capsular. Utilizamos trocáteres 23 gauge para acesso ao interior do bulbo ocular com os instrumentos cirúrgicos. A vitrectomia é feita desprendendo todo o gel vítreo dos seus pontos de maior adesão e um corante vital - “azul brilhante” - é utilizado para melhor identificação da membrana limitante interna e sua remoção. A seguir, fazemos a troca fluido/ar e ar/SF6 20% para promover o fechamento do buraco macular. Por se tratar de incisões auto-selantes, ao remover os trocáteres, realizamos uma leve compressão no local das incisões facilitando, assim, o seu fechamento.

Palavras-chave: Buraco Macular. Facoemulsificação. Vitrectomia. Retina. Cristalino. Cirurgia do Buraco Macular. Peeling de Membrana Limitante Interna.

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OBJETIVO: Este estudo objetivou verificar se características morfológicas à tomografia de coerência óptica de domínio espectral afetam os resultados anatômicos na degeneração macular relacionada à idade neovascular tratada com ranibizumabe.
MÉTODOS: Avaliou-se a presença de fluido intrarretiniano, de fluido sub-retiniano, de fluido intrarretiniano associado a fluido sub-retiniano, além de descolamento do epitélio pigmentar da retina, antes do tratamento, e a associação dessas alterações com a ausência de fluido retiniano, após o tratamento. Foram incluídos 22 olhos virgens de tratamento e submetidos a injeções mensais de ranibizumabe.
RESULTADOS: Inicialmente, 22,7% dos olhos apresentavam apenas fluido intrarretiniano (grupo 1), 27,2%, apenas fluido sub-retiniano (grupo 2) e 45,4%, combinação de fluidos intrarretiniano e sub-retiniano (grupo 3). Com o tratamento, os percentuais de olhos que se apresentaram sem fluido foram 66,6, 60,0 e 33,3% para os grupos 1, 2 e 3, respectivamente. Nenhum dos olhos com descolamento do epitélio pigmentar associado às alterações iniciais se apresentou sem fluido após o tratamento.
CONCLUSÃO: Olhos que apresentavam descolamento do epitélio pigmentar inicialmente exibiram a pior resposta anatômica ao tratamento com ranibizumabe. Olhos com a associação de fluidos intrarretiniano e sub-retiniano responderam pior ao tratamento do que aqueles com fluido sub-retiniano ou fluido intrarretiniano como alteração isolada.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Ranibizumab; Tomografia de Coerência Óptica.

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OBJETIVO: Descrever o impacto de degeneração macular choroidal neovascular relacionada à idade (nAMD) sobre a qualidade de vida visual (QVV) em uma amostra de pacientes brasileiros, demonstrar a relevência do questionário NEI-VFQ 25 à avaliação do impacto do tratamento para nAMD sobre a QVV, e fazer recomendações para a incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica.
MÉTODOS: O presente estudo observacional incluiu 87 pacientes diagnosticados clinicamente com nAMD entre setembro de 2013 e novembro de 2016 em três centros de oftalmologia em São Paulo e Paraná. Ao fim do tratamento, o NEI-VFQ 25 (validado para a língua portuguesa) foi auto-aplicado, cobrindo 12 domínios. Os achados foram correlacionados com idade, gênero, lateralidade e acuidade visual (AV) no melhor e no pior olho.
RESULTADOS: Todas as variáveis mensuradas influenciaram a QVV, especialmente a lateralidade, seguida por idade e gênero. A AV do melhor olho foi a variável que influenciou significativamente o maior número de domínios relacionados à QVV; já a AV do pior olho não foi significante para nenhum domínio.
CONCLUSÕES: Em pacientes com nAMD, a manutenção de uma AV (Snellen) de ≥0.5 no melhor olho é fundamental para uma QVV sustentada, independentemente da AV no pior olho. A incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica é fortemente recomendada.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Qualidade de vida; Doença crônica.

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O tumor vasoproliferativo (TVP) é uma entidade com apresentação multifacetada cujo diagnóstico pode ser desafiador e a conduta deve ser personalizada. Apresentamos nesse artigo dois relatos de caso, um primário e um provavelmente secundário segundo sua manifestação clinica e história. Ambos os casos com sucesso cirúrgico após a conduta semelhante em alguns aspectos. Ressaltamos a importância da personalização do tratamento levando-se em conta além das características do paciente e do tumor, os recursos disponíveis.

Palavras-chave: Cirurgia Vitreorretiniana; Descolamento Retiniano; Edema Macular; Neoplasias da Retina; Telangiectasia Retiniana.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A malattia leventinese ou distrofia macular de Doyne é uma doença autossômica dominante rara, causada por uma mutação no gene EFEMP1, caracterizada pela presença de inúmeras drusas com distribuição radial no polo posterior. Trata-se de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou, à consulta oftalmológica, queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) percebida há aproximadamente dois anos. Foi aventada a hipótese diagnóstica de malattia leventinese com neovascularização de coroide no olho esquerdo, após avaliação clínica e propedêutica complementar.

Palavras-chave: Distrofia macular de Doyne; Malattia Leventinese; Drusas retinianas.

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A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.