Resumo

A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.