Resumo

A Retinose Pigmentar é uma distrofia hereditária da retina, rara, que pode levar a uma importante baixa visual. Acomete primeiramente os bastonetes e com o tempo pode acometer os cones. Esta doença apresenta diferentes tipos de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva (forma mais comum) e ligada ao X. Este relato de caso tem como objetivo apresentar o caso de uma paciente com Retinose Pigmentar autossômica dominante associada a uma variante patogênica c.166G>A(p.Gly56Arg) no gene NR2E3.

Palavras-chave: Retinite Pigmentosa; NR2E3; Síndrome do Cone-S.