Resumo

A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.

Resumo

O estudo relata um caso ultrarraro de atrofia girata de coroide e retina com variante de significado incerto homozigota no gene OAT (c.416T>G:p.M139R). O caso é de uma paciente de 59 anos com sintomas desde a infância, apresentando acuidade visual de percepção luminosa em olho direito e de 20/100 em olho esquerdo. Ao fundo de olho observou-se presença de atrofia coriorretiniana característica da atrofia girata com atenuação moderada dos calibres arteriovenulares. Foram realizados exames adicionais como biomicroscopia oftálmica de segmento anterior, retinografia/autofluorescência, perimetria visual cinética semiautomática de Goldmann e adaptometria ao escuro. Nos exames adicionais, foram registradas alterações anatômicas e disfuncionais como múltiplas áreas de atrofia girata coriorretinianas, espículas ósseas, atenuação moderada dos calibres arteriolovenulares e atrofia peridiscal no olho esquerdo. A paciente foi encaminhada para acompanhamento nutricional para tratamento com dieta restritiva de arginina e suplementação com vitamina B6.

Palavras-chave: Atrofia girata; OAT; Vitamina B6; Biomarcador; Análise de DNA; Genética molecular; Genética oftálmica; Ornitina.