Resumo

Relatar um caso de amaurose congênita de Leber (OMIM 611755). Paciente do sexo masculino com nistagmo e baixa visão desde o nascimento. Exame oftalmológico aos quatro meses de idade mostrou nistagmo horizontal de frequência moderada e amplitude média, pupilas minimamente reativas à luz, fixação fugaz a objetos de alto contraste e diminuição significativa da acuidade visual. Retinoscopia dinâmica +4,00 e estática +7,00 em ambos os olhos. Fundoscopia em ambos os olhos revelou cabeça do nervo óptico normal e perda difusa de pigmento do epitélio pigmentar da retina. Ressonância magnética cerebral mostrou sinais de hipóxia neonatal em linha ependimal e corpo do núcleo caudado à direita, sem alteração de sinal nas vias ópticas. Eletrorretinograma de campo total e os potenciais evocados visuais resultaram em não registráveis. Investigação molecular baseada em NGS identificou variantes bialélicas no gene CEP290 [c.2991+1655A>G e c.5850delT (p.Phe1950LeufsTer15)]. Foi prescrita correção de erros refrativos e intervenção precoce com estimulação visual. Aos 25 meses de idade, o nistagmo foi reduzido e a acuidade visual chegou a 0,02. A amaurose congênita de Leber é uma doença rara e subdiagnosticada. Uma análise aprofundada aliada a uma propedêutica específica, incluindo testes genéticos, ajuda a obter um diagnóstico, um melhor prognóstico e um manejo mais eficaz, levando a um melhor desenvolvimento visual.

Palavras-chave: Amaurose congênita de Leber; Distrofias da retina; Visão subnormal; Estimulação visual; Oftalmologia.