Resumo

A síndrome de Kearns-Sayre (SKS) tem como fatores causais alterações no DNA mitocondrial (mtDNA), e tem como critérios diagnósticos mais aceitos a tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e distúrbios de condução cardíaca. Neste relato, descreve-se o caso de paciente que apresentou como queixa principal inicial um quadro de ptose palpebral unilateral aos 10 anos de idade. Foi diagnosticado com SKS aos 19 anos de idade e, aos 28 anos de idade, foi detectada a presença de um bloqueio cardíaco atrioventricular total e realizou implantação imediata de marca-passo cardíaco. A SKS é uma doença rara, portanto o médico deve possuir grande suspeição clínica para o seu diagnóstico.

Palavras-chave: Cardiopatias; Blefaroptose; Oftalmoplegia; Retinite Pigmentosa.