Resumo

Nas últimas décadas, com o advento de uma ampla gama de ferramentas diagnósticas sofisticadas e com o desenvolvimento de terapias gênicas para diversas condições antes intratáveis, interesse crescente vem sendo voltado às doenças oculares herdadas. No atual cenário, o oftalmologista geral deve ser capaz de reconhecer a presença ou associação de uma condição genética ou hereditária no caso de algum paciente e fornecer orientação quanto às possibilidades diagnósticas e terapêuticas vigentes, porém o aconselhamento genético ao paciente e/ou família deve ser fornecido por especialistas, como geneticistas e/ou oftalmologistas com título em aconselhamento genético, portanto realizar o encaminhamento para este fim.

Palavras-chave: Córnea; Genética; Oftalmologia.