Resumo

A doença de Gaucher DG é autossômica recessiva decorrente da deficiência da enzima beta-glucosidase ácida causada por mutações no gene 1q21, promovendo o acúmulo de glucosilceramida na células do sistema reticuloendotelial. As principais manifestações clínicas da DG são anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, alterações ósseas e manifestações neurológicas, que são relacionadas aos macrófagos carregados de gorduras não metabolizadas. As principais apresentações clínicas são doença não-neuronopática (DG1), neuronopática aguda (DG2) e neuronopática subaguda (DG3). Outros órgãos, como pulmões, rins e olhos, podem ser acometidos. Importantes alterações oculares e distúrbios oculomotores podem ocorrer na DG. O tratamento da DG é clínico e deve ser realizado por toda vida. Embora o sucesso do tratamento das manifestações oculares ainda seja questionável, a avaliação oftalmológica é de grande importância no seguimento dos pacientes com DG.

Palavras-chave: Doença de Gaucher, Glucosilceramida, Macrófagos.

Resumo

Hipoplasia dérmica focal ou síndrome de Goltz, é uma doença genética caracterizada por anomalias oculares e envolvimento multissistêmico devido à displasia dos tecidos derivados do mesoectoderma, A avaliação oftalmológica foi realizada em duas pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Goltz com anomalias em pele, nos dentes e esqueléticas, que apresentaram as seguintes alterações oculares: microftalmia, catarata, coloboma parcial de íris, coloboma de retina, descolamento de retina e alterações palpebrais.

Palavras-chave: Síndrome de Goltz; Hipoplasia dérmica focal; microftalmia; Íris coloboma; Catarata congênita.