Resumo

As malformações do globo ocular são ocasionadas por defeito ou ruptura na fase de diferenciação e/ou desenvolvimento de tecidos e células especializadas. Neste artigo são abordadas principalmente três anomalias congênitas dos olhos, ou seja, microftalmia, anoftalmia e coloboma (MAC), que são malformações oculares estruturais congênitas que podem ser isoladas ou fazer parte de uma síndrome (associadas a anomalias craniofaciais, esqueléticas, genitourinárias, cerebrais, cardíacas, entre outras). Considerando o impacto importante das malformações do globo ocular na vida das crianças e de seus familiares, os autores realizaram uma revisão narrativa da literatura sobre o tema, incluindo suas principais classificações, os genes relacionados e as perspectivas atuais. Foram pesquisados na base de dados Bireme/Pubmed artigos sobre microftalmia, anoftalmia e coloboma. A partir dos estudos que vêm sendo realizados, espera-se que no futuro seja possível realizar novas abordagens terapêuticas durante uma fase precoce do desenvolvimento ocular no feto para evitar que alterações genéticas ou falhas ocorram nesse período importante da formação ocular.

Palavras-chave: Coloboma; Microftalmia; Anoftalmia; Anormalidades do olho.