Resumo

O estudo relata um caso ultrarraro de atrofia girata de coroide e retina com variante de significado incerto homozigota no gene OAT (c.416T>G:p.M139R). O caso é de uma paciente de 59 anos com sintomas desde a infância, apresentando acuidade visual de percepção luminosa em olho direito e de 20/100 em olho esquerdo. Ao fundo de olho observou-se presença de atrofia coriorretiniana característica da atrofia girata com atenuação moderada dos calibres arteriovenulares. Foram realizados exames adicionais como biomicroscopia oftálmica de segmento anterior, retinografia/autofluorescência, perimetria visual cinética semiautomática de Goldmann e adaptometria ao escuro. Nos exames adicionais, foram registradas alterações anatômicas e disfuncionais como múltiplas áreas de atrofia girata coriorretinianas, espículas ósseas, atenuação moderada dos calibres arteriolovenulares e atrofia peridiscal no olho esquerdo. A paciente foi encaminhada para acompanhamento nutricional para tratamento com dieta restritiva de arginina e suplementação com vitamina B6.

Palavras-chave: Atrofia girata; OAT; Vitamina B6; Biomarcador; Análise de DNA; Genética molecular; Genética oftálmica; Ornitina.