Resumo

Hipoplasia dérmica focal ou síndrome de Goltz, é uma doença genética caracterizada por anomalias oculares e envolvimento multissistêmico devido à displasia dos tecidos derivados do mesoectoderma, A avaliação oftalmológica foi realizada em duas pacientes com diagnóstico clínico de Síndrome de Goltz com anomalias em pele, nos dentes e esqueléticas, que apresentaram as seguintes alterações oculares: microftalmia, catarata, coloboma parcial de íris, coloboma de retina, descolamento de retina e alterações palpebrais.

Palavras-chave: Síndrome de Goltz; Hipoplasia dérmica focal; microftalmia; Íris coloboma; Catarata congênita.